急性淋巴细胞白血病

2022年第５版WHO造血和淋巴组织肿瘤分类系统地应用3个属性，即：系列+主要临床属性+主要生物学属性定义疾病。大多数生物学属性包括基因融合、重排和突变。由于分子机制认识的积累，增加了许多分子定义的疾病类型和亚型。为了促进实用的诊断方法，鼓励在需要时采用分子检测，有助于确认和完善诊断。

ALL包括急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）和急性T淋巴细胞白血病（T-ALL）。ALL疾病分型采用WHO 2022（第5版）分类标准。

ICC也对ALL进行了分子特征的命名，与WHO分类不完全相同，可以互相补充。

ALL诊断确立后，应根据具体分型、预后分组采用规范化的分层治疗策略，CSCO指南推荐使用分子和细胞遗传学预后分组标准和临床预后危险度分组标准。

临床预后危险度分组标准包括年龄、白细胞（WBC）计数、免疫表型、细胞遗传学/分子生物学危险度和CR后微小残留病（MRD），T-ALL的细胞遗传学/分子生物学危险度的高危特征为RAS/PTEN突变和/或NOTCH1/FBXW7野生型，B-ALL的细胞遗传学/分子生物学危险度标准见下表。

ALL的治疗包括诱导治疗、缓解后治疗（巩固强化治疗和维持治疗、造血干细胞移植）、难治/复发ALL的治疗、中枢神经系统白血病的防治。

 CSCO指南强调费城染色体阴性ALL的缓解后治疗按照疾病分子和细胞遗传学异常危险程度和MRD检测结果分层。

 费城染色体阳性ALL患者自确诊起应考虑联合使用酪氨酸激酶抑制剂（TKI），常用的TKI药物推荐伊马替尼、达沙替尼、尼罗替尼、氟马替尼、泊那替尼和奥雷巴替尼。

 复发/难治ALL中检测分子生物学异常的突变，ph-like ALL、ETP-ALL可能从联合分子靶向药物获益，如TKI、JAK抑制剂、HDAC抑制剂和FLT3抑制剂等。检测Ph+ALL的ABL激酶区突变可指导TKI的调整，如Y253H、E255K/V、359V/C/I突变可选达沙替尼。

致病性胚系变异越来越多地被认为是驱动血液系统恶性肿瘤的原因之一，患有一些遗传性疾病的个体患白血病的风险增加，如Shwachman-Diamond综合征、范可尼贫血和Diamond-Blackfan贫血等。WHO造血淋巴肿瘤分类第五版和NCCN指南中均添加遗传性肿瘤综合征检测模块。

研究发现，~3-4%的ALL与胚系变异相关。