基于液相捕获的高效分子标签捕获MassCap技术经过数万次实验的验证可检出低至1‰的突变。
基于MassARRAY核酸质谱的特异性封闭探针系统MassCP技术可检出低至2‰的突变,远高于行业平均的1%检测限。
MassARRAY系统是一种台式质谱仪,用于高灵敏度和高准确度地快速分析核酸样本。其通量能够满足任何检测量的需求,快速出结果、具有低成本检测几个到几百个基因突变的能力。MassARRAY可实现一天的基因检测周转时间。
llumina提供的二代测序基于边合成边测序的原理,是目前市面上准确性高,通量高的测序系统,占据了二代测序70%左右的市场,是目前主流的技术平台。
Juno/EP1系统是美国Fluidigm公司的产品,这一系统由PCR扩增仪(Juno)和数据捕获及分析仪(EP1)组成,采用一种微流控芯片技术,在一块芯片上整合了预扩增和基因分型,能对96个样本和96个位点进行基因分型。微流控芯片只要5.5ng的DNA,浓度为2.5ng/ul,解决了传统SNP基因分型实验对样本量的限制。Juno平台降低了多步骤的实验流程中存在的错误和PCR污染的风险,并大大缩短了数据采集的时间。
荧光定量PCR (Real-Time Quantitative PCR)也叫实时定量基因扩增荧光检测系统,简称 qPCR。定量 PCR 已被众多科学家采用, 因为其侦测范围广、灵敏度高、准确、专一及快速。qPCR 的发展因为侦测感染病患的病毒或细菌量、癌症监测、 诊断个别基因差异的用药反应等应用而大幅提高。其结果可以较快取得且稳定,因为是采用非常敏感的化学萤光,反应后不需打开管子而减少了操作污染。qPCR 分析亦适于更具挑战性的应用,如多重侦测与高通量分析。
微滴式数字PCR(droplet digital PCR)是一种核酸分子绝对定量技术。相较于qPCR,数字PCR能够直接数出DNA分子的个数,是对起始样品的绝定量,具有较高的灵敏度,准确性。
免疫组化(或细胞)化学技术:是免疫学与组织化学两种技术的结合,它的基因原理是应用抗原与抗体的特异性结合, 再用显色剂显色达到标记细胞的某种抗原物质的定性与定位检测技术,是一种方法简单,且有效的肿瘤标记技术。 但它仍有其局限性——应用于蛋白水平,敏感性于特异性不足,故应与其他组织化学、电镜及分子生物学技术相结合。